1.ĐỊNH NGHĨA:
- Hemophilia là 1 bệnh chảy máu do thiếu các yếu tố kháng hemophilia, gây rối loạn sinh thromboplastin làm máu chậm đông.
- Bệnh có tính bẩm sinh, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X nên chỉ trẻ trai mắc bệnh, còn trẻ gái mang gen bệnh và truyền bệnh.
- Thiếu yếu tố VIII: Hemophia A
- Thiếu yếu tố IX: Hemophilia B.
2. LÂM SÀNG: xảy ra ở trẻ trai:
- Triệu chứng chủ yếu là xuất huyết với đặc điểm:
+ xảy ra sớm , trước 1 tuổi
+ sau va chạm hoặc chấn thương, nhổ răng, or tự nhiên.
+ hình thái xuât huyết: . mảng bầm tím dưới da
. tụ máu cơ
. chảy máu ở các khớp lớn.
. chảy máu ko cầm ở nơi chấn thương.
+ chảy máu khớp tái phát nên trẻ thường cứng khớp, teo cơ.
- Thiếu máu do hậu quả của xuất huyết.
- Tiền sử:
+ họ ngoại có thể có anh em trai, bác, cậu có bệnh giống trẻ.
+ chảy máu tái đi tái lại, chảy máu khó cầm trước đó.
3. CẬN LÂM SÀNG:
- Thời gian đông máu kéo dài.
- Rối loạn sinh thromboplastin:
+ APTT kéo dài or:
+thời gian Cephalin- Kaolin kéo dài.
- Xét nghiệm thiếu thromboplastin:
+ nghiệm pháp tiêu thụ prothrombin kém.
- Định lượng các yếu tố VIII, IX thấy thiếu hụt:
+ nhẹ: còn 5-30% mức bình thường.
+ vừa: còn 1-5% mức bình thường.
+nặng: < 1% mức bình thường.
- Các xét nghiệm chứng tỏ các gđ tiểu cầu, sinh thrombin và fibrin bình thường:
+số lượng tiểu cầu bình thường, co cục máu đông bình thường
+thời gian chảy máu bình thường.
+ tỷ lệ prothrmbin bình thường.
+nồng độ fibrinogen bình thường
+ yếu tố Von Willebrand bình thường
4. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH:
- Bệnh xảy ra ở con trai.
- Xuất huyết thường sau chấn thương, va chạm, khó cầm.
- Hình thái xuất huyết: bầm máu dưới da, tụ máu trong cơ, tụ máu khớp tái phát nhiều lần.
- Tiền sử: họ ngoại có người bị giống như thế.
- Xét nghiệm thấy:
+ APTT kéo dài.
+định lượng thiếu hụt yếu tố VIII, hay IX ở các mức độ khác nhau.
