Một số phương pháp thăm dò trong sản khoa

Mục tiêu học tập

Trình bày được chỉ định, chống chỉ định và kết quả của một số phương pháp thăm dò thường sử dụng trong sản khoa.

1. SOI ỐI

Soi ối lần đầu tiên thực hiện bởi Saling vào năm 1961, cho phép nhìn thấy nước ối qua màng ối nhờ vào hệ thống ánh sáng lạnh. Xét nghiệm này chỉ nên thực hiện từ tuần 37 trở đi. Soi ối là một phương pháp có thể thực hiện đơn giản, để quan sát màu sắc nước ối. Tuy nhiên giải thích kết quả phải tinh tế. Nếu xuất hiện ối xanh là dấu hiệu báo động.

1.1. Chỉ định

Trong mọi trường hợp thai nghén có nghi ngờ thai suy khi ối chưa vỡ.

1.2. Chống chỉ định

- Nhiễm trùng âm đạo

- Rau tiền đạo

- Thai chết trong tử cung (vì nguy cơ làm ối vỡ và nhiễm trùng nặng sau vỡ ối).

- Ngôi ngược.

1.3. Kết quả

- Nước ối bình thường: Màu trong, có vài nụ chất gây chuyển động.

- Nước ối có màu vàng: dấu hiệu này có thể cho thấy có phân su cũ trong nước ối, có tình trạng thai suy trước đó. Biểu hiện này không có ý nghĩa rõ ràng là thai đang suy hay không.

- Nước ối màu xanh đặc, chứng tỏ có sự thải phân su mới. - Đôi khi sự quan sát nước ối bị hạn chế do chất nhầy cổ tử cung nhiều và đặc, hoặc trong trường hợp thiểu ối.

2. CHỌC BUỒNG ỐI

2.1. Chỉ định

2.1.1. Chỉ định chọc buồng ối ở giai đoạn đầu thời kỳ có thai (từ 16 -17 tuần)

- Tiền sử có con bị các bệnh có tính chất di truyền do rối loạn nhiễm sắc thể hay rối loạn chuyển hoá.

- Sản phụ có chồng bị bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể.

- Các sản phụ tuổi trên 40.

- Các trường hợp nghi ngờ có bệnh lý có tính chất di truyền:

+ Các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể ( tam thể 21, nhiễm sắc thể giới tính X…).

+ Các bệnh có rối loạn chuyển hoá: chuyển hoá đường, mỡ, axit amin và các rối loạn chuyển hoá khác.

- Các dị dạng thai: bệnh não nhỏ, không có sọ, bệnh thoát vị não, não úng thuỷ, nứt đốt sống…

2.1.2. Chỉ định chọc buồng ối ở giai đoạn muộn (thai lớn hơn 24 tuần)

- Sản phụ có nhóm Rhesus (-).

- Sản phụ bị các bệnh có ảnh hưởng đến thai như: bệnh cao huyết áp mãn, rối loạn cao huyết áp trong thời kỳ có thai, bệnh thận, bệnh thiếu máu mãn.

- Sản phụ nhiều tuổi hoặc đã có tiền sử đẻ con dị dạng.

- Thai kém phát triển được phát hiện qua khám lâm sàng không rõ nguyên nhân.

- Thai suy mãn do bệnh lý của mẹ hoặc do thai.

- Cần xác định sự trưởng thành của thai.

- Chọc ối để điều trị.

2.2. Phân tích kết quả

- Định lượng Bilirubin để chẩn đoán bất đồng nhóm máu mẹ - con.

- Xác định phân su trong nước ối để chẩn đoán suy thai.

- Định lượng estriol để chẩn đoán sự phát triển của thai.

- Định lượng hPL để chẩn đoán sự phát triển và trưởng thành của thai và rau thai.

- Định lượng một số men trong nước ối:

+ Định lượng phosphatase kiềm, lacticodehydrogenase: tăng trong trường hợp thai thiếu oxy.

+ Định lượng transaminase: có giá trị tiên lượng xấu khi tăng.

- Định lượng Creatinin và axit uric để xác định độ trưởng thành của thận thai nhi.

- Định lượng các chất phospholipid để xác định độ trưởng thành của phổi thai.

- Phân tích tế bào học để chẩn đoán các bệnh liên quan đến di truyền.

- Định lượng AFP để chẩn đoán các dị dạng về hệ thần kinh.

3. XÉT NGHIỆM SINH HOÁ

3.1. Định tính hCG trong nước tiểu

Hiện nay, việc định tính hCG trong nước tiểu để phát hiện có thai thường được thực hiện bằng cách sử dụng que thử thai nhanh. Xét nghiệm này cho kết quả dương tính khi nồng độ hCG từ mức 25 IU/l.

- Nếu kết quả dương tính: Khả năng có thai.

- Nếu kết quả âm tính: cần làm lại sau vài ngày vì có thể bỏ qua những thai nghén ở giai đoạn sớm.

3.2. Định lượng b-hCG trong huyết thanh

Hiện nay, người ta sử dụng các phương pháp miễn dịch để định lượng b-hCG trong huyết thanh. Các phương pháp này cho phép phát hiện nồng độ rất thấp của b-hCG và theo dõi diễn biến của b-hCG khi định lượng liên tục.

Từ ngày thứ 10 - 20 sau thụ thai, b-hCG tăng gấp đôi sau mỗi 14 ngày. Đỉnh cao của b-hCG đạt được ở tuần thứ 9 thai kỳ.

Định lượng b-hCG trong huyết thanh giúp:

- Chẩn đoán sớm thai nghén: có thể định lượng b-hCG trước khi chậm kinh (khoảng 10 ngày sau khi trứng rụng).

- Chẩn đoán và theo dõi các bất thường thai nghén:

+ Chẩn đoán thai ngoài tử cung: bình thường b-hCG tăng gấp đôi sau mỗi 48 giờ, nếu thấp hơn thì nghi ngờ thai ngoài tử cung. Có 50% trường hợp thai ngoài tử cung có nồng độ b-hCG thấp dưới 800UI/l. Khi nồng độ b-hCG bằng hoặc cao hơn 2000UI/l, nếu siêu âm không thấy hình ảnh thai trong tử cung thì phải nghi ngờ thai ngoài tử cung. Khi nồng độ b-hCG dưới 2000UI/l và không có bằng chứng thai ngoài tử cung trên siêu âm, cần phải định lượng b-hCG nhiều lần.

+ Chẩn đoán và theo dõi bệnh tế bào nuôi cần phải phối hợp định lượng b-hCG với siêu âm. b-hCG thường cao hơn 100.000 UI/l.

+ Sàng lọc huyết thanh mẹ trong 3 tháng giữa thai kỳ, kết hợp với định lượng AFP và Estriol để phát hiện hội chứng Down.

Kết quả	b-hCG (mIU/ml)
Âm tính	< 5
Nghi ngờ	5 – 25
Dương tính	> 25
3 – 4 tuần	9 – 130
4 – 5 tuần	75 – 2.600
5 – 6 tuần	850 – 20.800
6 – 7 tuần	4.000 – 100.200
7 – 12 tuần	11.500 – 289.000
12 – 16 tuần	18.300 – 137.000
16 – 29 tuần	1.400 – 53.000
29 – 41 tuần	940 – 60.000

Bảng 1. Giá trị b-hCG thay đổi theo tuổi thai

3.3. AFP (alpha-foetoprotein)

AFP được tổng hợp chủ yếu bởi gan của thai nhi, thải trừ qua nước tiểu vào buồng ối và lưu thông vào tuần hoàn của mẹ. Trong nước ối nồng độ tối đa từ 25-45mg/l vào giữa tuần 12 - 15. Trong máu của mẹ, nồng độ tối đa đạt được giữa tuần 29 – 32.

AFP kết hợp với định lượng cholinesterase để phát hiện tật hở cột sống và bất thường về nhiễm sắc thể.

4. SIÊU ÂM

4.1. Siêu âm chẩn đoán trong 3 tháng đầu thai kỳ

- Xác định có thai hay không, vị trí của túi thai.

- Xác định số lượng thai.

- Xác định tim thai: Nếu siêu âm qua đường bụng có thể thấy được tim thai lúc thai khoảng 6,5 tuần, nếu qua đường âm đạo có thể thấy được thấy tim thai lúc thai 5,5 tuần.

- Xác định tuổi thai: Xác định tuổi thai dựa theo kích thước túi thai (GS: gestational sac), túi ối (amniotic sac: AS), chiều dài đầu - mông (CRL: Crown-rump length), đường kính lưỡng đỉnh, chiều dài xương đùi. Khi tuổi thai tăng dần thì mức độ chính xác trong việc xác định tuổi thai bằng phương pháp siêu âm càng giảm đi. Khi tuổi thai từ 6-16 tuần, sai số chẩn đoán tuổi thai của siêu âm là ± 4 ngày. Khi tuổi thai từ 17-24 tuần, sai số này là ± 7 đến 10 ngày; khi thai sau 24 tuần, sai số của phương pháp là khoảng 2-3 tuần.

- Khảo sát những bất thường của thai: thai ngoài tử cung, thai trứng, thai lưu, sẩy thai, bóc tách màng đệm, thai và dụng cụ tránh thai trong buồng tử cung ...

- Khảo sát các bất thường ở tử cung và phần phụ kèm thai nghén như: u xơ tử cung, khối u buồng trứng, các dị dạng tử cung...

Hình 4. Siêu âm thai tuần thứ 5 và tuần thứ 7 thai kỳ

Hình 5. Hình ảnh song thai trong giai đoạn sớm thai kỳ

4.2. Siêu âm chẩn đoán trong 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kỳ

- Khảo sát hoạt động của tim thai: vị trí, tần số, nhịp tim thai.

- Xác định số lượng thai. Nếu xác định đa thai, cần ghi nhận các thông tin về rau thai vì điều đó rất cần cho xử trí lâm sàng.

+ Đặc điểm, số lượng, độ dày bánh rau.

+ Dấu hiệu Delta (2 màng ối, 2 màng đệm).

+ Giới tính thai nhi: nếu hai thai nhi khác giới tính sẽ luôn có hai màng ối và hai màng đệm. Song thai đồng giới tính còn phụ thuộc vào một số yếu tố khác để tạo nên màng đệm.

+ So sánh kích thước 2 thai: sự khác biệt kích thước của 2 thai lớn trên 20% có mối tương quan với tỷ lệ mắc bệnh và tử vong chu sinh cao.

- Khảo sát ngôi thai

- Sự phát triển của thai: Bằng việc đo kích thước của đường kính lưỡng đỉnh (BPD: Biparietal diameter), hoặc chu vi vòng đầu (HC: head circumference) và chiều dài xương đùi (FL: Femur length). Đánh giá trọng lượng thai và sự phát triển của thai thường dùng chu vi vòng bụng (AC: abdominal circumference).

- Khảo sát các bất thường về cấu trúc giải phẫu và chức năng của thai.

- Ước định thể tích nước ối: theo phương pháp Phelan, bình thường chỉ số ối (AFI) trong giới hạn 5-25cm, nếu ít hơn 5cm thì nghi ngờ thiểu ối, nếu trên 25cm thì có thể là đa ối.

- Khảo sát vị trí và độ trưởng thành của bánh nhau.

- Dây rốn: bình thường dây rốn gồm 2 động mạch và 1 tĩnh mạch.

- Khảo sát tìm các khối bất thường ở tử cung và 2 phần phụ: tử cung dị dạng, u xơ tử cung, khối u buồng trứng...

4.4. Vai trò siêu âm trong hướng dẫn một số thăm dò chẩn đoán tiền sản

- Chọc dò ối: để đánh giá bất thường nhiễm sắc thể, định lượng AFP và achetyl cholinesterase trong dịch ối để đánh giá tình trạng dị tật ống thần kinh.

- Chọc dò dây rốn áp dụng trong việc xử trí tình trạng thai nhi thiếu máu nặng. Tuy nhiên, thủ thuật này có mối tương quan với tỷ lệ tử vong cao ở thai nhi (1%) do đó hiếm khi được sử dụng với mục đích chẩn đoán di truyền.

- Chọc hút gai rau để khảo sát di truyền học.