Chẩn đoán trước sinh: chỉ định, thời điểm thăm dò, các phương pháp thăm dò cơ bản.

Tuesday, November 25, 2014

Chẩn đoán trước sinh dựa vào các thuật y học để phát hin các bnh của phôi hay thai nhi trong tử cung, phát hiện ra các trường hợp thai nhi bất thường ( dị dng, bất thường NST, nhim khun, chậm phát triển ) để hn chế đến mc tối đa việc sinh ra các tr bất thường này.
Đi đôi với chẩn đoán trước sinh li khuyên di truyn cho các cp v chồng nguy

1.      Ch định ca chẩn đoán trước sinh cho các v chồng có nguy

1.1  Yếu tố của chính cặp vợ chồng
1.1.1        Tui người m: yếu t hay gp nhất, ph biến nht. T lệ bất thường NST tăng lên theo tui m đặc bit thể 3 nhim: 13,18,21
Hiện nay nhiều nước chủ trương chẩn đoán trước sinh cho mi thai phụ trên 35 tuổi.
1.1.2        Vợ hay chồng bất thường NST thường dạng cân bng
Trên LS hay gp hình thái sy thai liên tiếp, đặc bit sảy thai sớm trong quý I. Cha hoặc m có  chuyển đoạn tương hỗ => 11% con sinh ra b bất thường NST
1.1.3        Vợ hay chồng bị d dng, tiếp xúc vi phóng xạ
1.1.4        Người m mc các bnh trong thời gian mang thai như: bệnh truyn nhim ( VD nhiễm virus Rubella), tiểu đường, sử dng thuốc hoc các cht gây nghiện….

1.2  Yếu tố tin sử sinh con bất thường

1.2.1        Con bị bất thường NST: nếu bất thường v số lượng NST thì nguy mắc của tr tiếp theo thp. Nếu bất thường v cấu trúc NST thì cn xét nghim Karyotyp của cả cha m.
1.2.2        Tiền s thai lưu, đặc bit nếu đã xác định được nguyên nhân do ri loạn NST

1.3  Tiền sử gia đình bất thường

1.3.1        Trong gia đình người b đần độn, chậm phát trin trí tuệ, th liên quan đến hội chng Down.
1.3.2        Trong gia đình người mc các bnh di truyền, đặc bit các bệnh liên quan đến gii tính, bnh chuyn hóa hoc thiểu năng miễn dịch di truyn.


Ngày nay, chẩn đoán trước sinh còn được áp dụng rộng rãi, ngay cả vi những v chồng không yếu tố nguy muốn biết v tình trng thai nhi.

2.      các phương pháp chẩn đoán trước sinh sau:

·         Sàng lọc bằng phn ứng huyết thanh của m
·         Siêu âm
·         Sinh thiết gai rau
·         Chọc hút nước i
·         Chc hút máu dây rốn
·         Chẩn đoán trước làm tổ
Các phương pháp này thời điểm tiến hành khác nhau.

2.1  Sàng lọc bng phn ng huyết thanh

·         Sàng lọc phương pháp tìm ra 1 nhóm nhỏ cá nhân nguy cao trong quần thể đông người
·         Các loại thuật:
o   Được áp dụng nhiu nht triples test gồm: α- fetoprotein, β hCG, estriol không liên hợp trong huyết thanh m.
o   Ngoài ra cònDouble test : αFP hCG/hoặc estradiol
o   Quad test: αFP, hCG, estriol, inhibin
·         Thời điểm tiến hành: 15-20 tuần
·         Kết qu:
o   Nồng độ αFP cao cho biết thai nhi nguy mắc các dị tt v ống thn kinh.
o   Nếu αFP thấp, hCG cao, thai nhi tăng nguy bị hội chng Down, hội chứng Edwards hoặc các bất thường NST khác.
o   Ngoài ra, triple test giúp nhn din song thai hoặc đa thai.
o   Từ kết quả sàng lọc này tính được 1 ch số nguy cơ. Nếu ch số này cao hơn ngưỡng trong quần th, thai được coi nguy cao.về bất thường NST cần tiến hành làm NST của thai nhi để chẩn đoán xác định (VD: làm nhiễm sắc đồ qua sinh thiết gai rau,chọc hút nước ối, chc hút máu cuống rốn. Nhng thi ph tr s nguy thấp hơn ngưỡng quy định thì được coi nguy thấp nhưng không nghĩa bằng 0.
·         Ưu điểm: đơn giản, rẻ tin,không ảnh hưởng đến mthai,không biến chng.

2.2  Siêu âm

Siêu âm được áp dng rất rng rãi trong chẩn đoán trước sinh nhm phát hin ra các dị dạng của thai siêu âm kết hợp vi các triu chng lâm sàng, sinh hóa nhm chẩn đoán các bất thường v NST.
·         Thời điểm tiến hành siêu âm: 3 lần
o   Ln 1: thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày: chẩn đoán tuổi thai, đo khoảng sáng sau gáy, tiên đoán nguy bất thường NST nguy hiểm ( gây bệnh Down, d dạng tim, chi, thoát v hoành…) nhất nhóm nguy
o   Ln 2: Thai 20 tuần 6 ngày đến 22 tuần 6 ngày: siêu âm hình thái thc sự, chẩn đoán gần như tất c các hình thái cũng như cấu trúc quan ( lúc này tỉ l nước i/thai cho phép qua sát đầy đủ v hoạt động hình thái của thai.
§  dụ : st môi, hở hàm ếch, d dạng các quan nội tng..
§  Ln siêu âm này rất quan trng nếu có ch định đình chỉ thai nghén thì cần làm trước tun 28.
o   Lần 3: thai 30 đến 32 tuần : siêu âm đánh giá sự tăng trưởng của thai phát hin 1 số bất thường mun ( thể trai, mch máu lớn…)


o   Trong đó siêu âm lần 1 2 phát hiện được các di dng không chữa được còn ln 3 cho phép phát hin các d dng có th sa cha được????????????
·         Một số d dạng quan thể phát hiện được qua siêu âm:
o   D dạng hệ thng thần kinh
o   D dạng tiêu hóa: toe thc qun
o   D dạng tim: các bệnh tim bẩm sinh có thay đổi nhiu cu trúc ca tim
o   D dạng chi
o   D dạng hệ tiết niu: không thn, thn lạc chỗ, thận nước, niu qun đôi.
o   Các dấu hiu gi ý bất thường NST: khoảng sáng sau gáy 3mm, nang túi bch huyết, đa ối, thiu ối, dây rốn chỉ có 1 động mạch, xương đùi ngn, 2 mt gn nhau
·         Các dấu hiệu đặc bit:
o   3 nhiễm 21= dày da gáy, xương đùi ngắn, teo tràng, dị dạng tim
o   3 nhiễm 18= đa ối, bàn tay gp, bàn chân vo, bệnh tim, thoáy v hoành, thoát v rốn
o   3 nhiễm 13= 2 mt gn nhau, sứt môi, thủng vòm hàm, bệnh tim, thừa ngón, thận đa nang
·         Ưu điểm: đơn giản, rẻ tin, không có biến chứng nhưng phụ thuộc vào trình độ của người siêu âm

2.3  Sinh thiết gai rau

·         Nhm mục đích: xét nghiệm Karyotyp, phân tích DNA bằng sinh hc phân t, chẩn đoán một số bnh chuyn hóa, chẩn đoán giới tính trong mt số bệnh liên quan đến giới tính như Hemophilia
·         Thời điểm tiến hành: tuổi thai từ 9-12 tuần. Không nên làm trước 10 tun t lwj sảy thai cao
·         Biến chng: tht bi, chảy máu, nhiễm trùng, v ối, sảy thai…

2.4  Chọc hút nước ối

·         thể tiến hành t thời điểm thai 11 tuần cho đến khi đủ tháng, chia làm 3 giai đoạn:
o   sớm 13-15 tun;
o   cổ điển 16-20 tun;
o   mun sau 20 tun
·         Chc ối đầu thai kì: xét nghim tế bào bong nước ối ( NST, DNA), xét nghim αFP, acetylchilin esterase, phosphatase kiềm
·         Chc ối cuối thai kì: thường dùng để khảo sát độ nng của bất đônhg nhóm máu Rh giũa mẹ thai, giúp kho sát sự trưởng thành ca thai
·         2 phương pháp tiến hành: chc ối dưới sự hướng dẫn của siêu âm hoặc chc
·         Biến chng : tht bi,chy máu, sảy thai, tổn thương bàng quang, ruột, tử cung, tụ máu thành bụng

2.5  Chc hút máu dây rốn

·         Ch định:
o   Chẩn đoán các bệnh nhim khun (CMV, toxoplasma…)
o   Bất thường NST
o   Bnh hệ tạo máu
o   Bnh chuyn hóa
o   Thiểu năng miễn dịch di truy bào thai
o   Chẩn đoán nguyên nhân thai chậm tăng trưởng trong tử cung


Ngoài ra có thể nhằm mục đích điều tr: truyn máu, truyn tiểu cầu…
·         Biến chng: tht bi,chy máu, rỉ ối, đẻ non, thai chết lưu, chậm phát triển
·         Thời điểm tiến hành: thai 20 tuần đén khi đủ tháng

2.6  Chẩn đoán trước làm tổ

·         Để chẩn đoán bệnh của phôi trước khi chuyn vào bung tử cung
·         thuật trang thiết bị đắt tin, tay ngh rt cao

Tóm lại : Chẩn đoán trước sin mt phần của quá trình chăm sóc trước sinh cho các thai phụ có nguy cao sinh ra con bất thường.Làm tốt chẩn đoán trước sinh sẽ làm gim số lượng sinh ra các trẻ d tt, là 1 khía cạnh của ưu sinh hoc.


Subscribe your email address now to get the latest articles from us

No comments:

Post a Comment

 

Nuôi dạy con thông minh

Copyright © 2018. Nơi chia sẻ những kiến thức y khoa.
Design by Bacsiluc.com. Published by Fanpage Chia sẻ trực tuyến KIẾN THỨC Y KHOA. Powered by Blogger.
Creative Commons License