Chẩn đoán bệnh còi xương do thiếu vitamin D

Saturday, November 29, 2014



ĐẠI CƯƠNG:


- Còi xương là bệnh loạn dưỡng xương do thiếu vitamin D (hoặc rỗi loạn chuyển hoá vitamin D) dẫn đến rối loạn chuyển hoá Canxi, Phospho là những yếu tố cần cho sự phát triển xương.


- Bệnh còi xương là bệnh toàn thân, không chỉ ảnh hưởng đến hệ xương mà còn ảnh hưởng đến hệ thần kinh hệ cơ. Các TCLS thay đổi tuỳ theo thời kỳ tiến triển của bệnh.


- Hay gặp ở trẻ nhỏ do cơ thể đang phát triển nên tăng nhu cầu vitamin D.




1. TRIỆU CHỨNG:


1.1. Lâm sàng:



1.1.1. Triệu chứng toàn thân:


a) Các biểu hiện ở hệ thần kinh:


- Các triệu chứng thần kinh xuất hiện sớm. Nhất là thể tiến triển cấp tính.


+ Trẻ quấy khóc, ngủ không yên giấc, hay giật mình do thần kinh bị kích thích.


+ Vã mồ hôi nhiều ngay cả khi trời mát, buổi đêm (mồ hôi trộm).


+ Do hai tình trạng trên à rụng tóc gáy (dấu hiệu chiếu liếm), mụn ngứa ở bụng, lưng.


- Đối với còi xương cấp có thể có các biểu hiện của hạ calci máu: cơn khóc lặng, hay nôn, nấc khi ăn. Tiếng thở rít thanh quản. Có thể co giật do hạ Calci máu.


b) Trẻ chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, bò


c) Trẻ chậm mọc răng.


1.1.2. Các biểu hiện ở hệ xương:


- Thường xuất hiện muộn hơn.


- Tuỳ theo tuổi bị bệnh mà trẻ biểu hiện ở các xương khác nhau


a) Xương sọ:


- Mềm xương sọ.


+ Dấu hiệu Craniotabes: Ấn nhẹ đầu ngón tay vào giữa xương thấy xương lõm xuống, khi rút ra xương lại trở lại như cũ (giống tay ta ấn vào quả bóng bàn)


+ Dấu hiệu chỉ có giá trị với trẻ > 3 tháng.


- Thóp rộng, bờ thóp mềm, chậm liền.


- Có bướu trán, đỉnh, chẩm.


b) Xương hàm:


- Biến dạng xương hàm.


- Xương hàm dưới phát triển chậm.


- Nửa trên xương hàm trên úp quá mức à bẹp 2 bên hoặc vòm miệng sâu.


c) Răng:


- Răng mọc chậm, lộn xộn.


- Men răng xấu và sâu.


d) Xương lồng ngực:


- Lồng ngực biến dạng: có thể “ngực gà” hay ngực “hình chuông”.


- Chuỗi hạt sườn: do sụn sườn phì đại tạo nên. Sờ thấy phía trước ngực, có thể như 1 chuỗi tràng hạt.


- Rãnh Filatop-Harrison:


+ Là rãnh phía dưới vú, chạy chếch ra 2 bên.


+ Là hậu quả của bụng chướng và xương sườn bị mềm.


e) Xương cột sống: gù, vẹo.


f) Xương chậu: hẹp.


g) Xương dài: Thường biểu hiện muộn hơn


- Các đầu xương phì đại thành vòng cổ tay, chân.


- Xương chi dưới bị cong: chân vòng kiềng hay chữ X.






1.1.3. Cơ và dây chằng:


- Trương lực cơ giảm (cơ nhẽo, bụng to bè).


- Dây chằng lỏng lẻo.


1.1.4. Thiếu máu thiếu sắt:


- Xảy ra khi còi xương nặng.


- Biểu hiện: da xanh, gan lách to.


1.2. Cận lâm sàng:


1.2.1. Các biến đổi sinh học (trong máu và nước tiểu):


- Phosphatase kiềm tăng: thường xuất hiện sớm (bình thường: 40 - 140 đơn vị).


- Phospho máu bình thường hoặc giảm nhẹ.


- Phospho niệu tăng (do sức tái hấp thu phosphat của ống thận giảm).


- Calci máu: bình thường hoặc giảm.


- Calci niệu: giảm.


- CTM: thiếu máu nhược sắc nhẹ do thiếu Fe.


- Ngoài ra, có thể có:


+ Định lượng 25-OH-D3 giảm và PTH giảm.


+ Dự trữ kiềm giảm, toan máu nhẹ.


+ Acid amin niệu tăng.


+ Citrat niệu giảm, toan máu nhẹ.



1.2.2. Xquang xương: thường xuất hiện muộn hơn


- Chậm cốt hoá: các điểm cốt hoá xuất hiện muộn (dấu hiệu thường thấy).


- Xương chi: có bất thường của đầu xương như:


+ Điểm cốt hoá muộn.


+ Đầu xương to bè ra.


+ Đường cốt hoá nham nhở, lõm xuống.


+ Thân xương: loãng xương, mất chất vôi, có thể thấy gẫy xương.


- Xương sọ: chậm cốt hoá, sọ hẹp lại.


- Xương lồng ngực: có dấu hiệu nút chai.


- Xương cột sống: có thể thấy đường viền đôi ở cột sống.




2. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH:


- Dựa vào tr/c LS như trên


- Muốn chẩn đoán còi xương sớm cần khám trẻ một cách hệ thống, tỉ mỉ, nhất là trẻ từ 4 tới 12 tháng.


+ Giai đoạn sớm: dựa vào các dấu hiệu thần kinh thực vật, phosphatase kiềm.


+ Giai đoạn toàn phát: dựa vào triệu chứng lâm sàng, Phosphatase kiềm và X-quang.


- Thường được chẩn đoán nhờ các dấu hiệu ở xương.


- Đôi khi phát hiện do biểu hiện giảm calci máu, co giật, co thắt thanh quản.





Subscribe your email address now to get the latest articles from us

No comments:

Post a Comment

 

Nuôi dạy con thông minh

Copyright © 2018. Nơi chia sẻ những kiến thức y khoa.
Design by Bacsiluc.com. Published by Fanpage Chia sẻ trực tuyến KIẾN THỨC Y KHOA. Powered by Blogger.
Creative Commons License