BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI

                                                 Bệnh cơ tim phì đại

                                              PGS.TS. Hoàng Minh Châu

I. ĐẠI CƯƠNG

1.     Định nghĩa: Bệnh cơ tim là có sự bất thường của cơ tim mà không có nguyên nhân gây ra. Bệnh  cơ tim có 4 loại: Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy - HCM); Bệnh cơ tim dãn (Dilated Cardiomyopathy- DCM); Bệnh cơ tim hạn chế (Restrictive Cardiomyopathy- RCM) và Bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp (Arrythmogenic Right Venticular Cardiomyopathy - ARVC).

Bệnh cơ tim phì đại - HCM được ghi nhận lần đầu tiên vào cuối những năm 1950. Bệnh có cơ tim dày quá mức bình thường mà không có nguyên nhân, trên vi thể thấy các tế bào cơ tim xắp xếp lộn xộn. Những nghiên cứu gần đây cho thấy có sự đột biến một số gen quan trọng cho sự phát triển tế bào cơ tim và bệnh có tính di truyền với biểu hiện 50:50 của một thế hệ. Tỷ lệ nam nữ mắc bệnh như nhau. Tần xuất mắc bệnh ở Anh là 1 / 500.

Trước đây bệnh còn được gọi Bệnh cơ tim phì đại có lấp ( HOCM) hay Hẹp dưới van động mạch chủ tự phát (IHSS), phì đại vách liên thất không đồng tâm (ASH).

2.     Giải phẫu và sinh lý bệnh:

a.  Giải phẫu:

Trong bệnh HCM, cơ tim thất trái bị dày quá mức không có nguyên nhân.

Hình 1. Giải phẫu cắt ngang tim bình thường và tim phì đại

Có các dạng phì đại cơ tim sau đây:

+ Dày vách liên thất không đồng tâm: là dạng hay gặp nhất do dày phần trên vách liên thất. Có 2 loại:

- Dày vách liên thất không đồng tâm không có lấp: đường tống máu ra thất trái không bị cản trở, van 2 lá ở vị trí bình thường.			Hình 1. Dày vách liên thất không đồng tâm không có lấp
	- Dày vách liên thất không đồng tâm có lấp: dày vách liên thất thường ở phần trên và có chuyển động bất thường ra trước của van hai lá trong thì tâm thu  gây hẹp đường tống máu ra thất trái, đồng thời có hở van hai lá đi kèm do van đóng không kín.	Hình 2. Dày vách liên thất không đồng tâm có lấp

+ Dày toàn bộ thất trái , có thể dày đồng tâm hoặc không đồng tâm. Thường không có tiếng thổi.  Dạng này chiếm 20-25%. 

+ Dày ở mỏm tim: chiếm tỷ lệ 10%.

b. Sinh lý bệnh:

-   Cơ thất trái thường bị dày làm buồng thất trái nhỏ đi và cơ tim trở nên cứng hơn làm hạn chế khả năng dãn thất nên khả năng đổ đầy thất bị giảm so với bình thường nghĩa là lượng máu được tống đi của mỗi nhát bóp cũng giảm.

-   Dày vách liên thất thường rõ nhất, có thể gây cản trở đường tống máu ra thất trái nên cũng làm giảm khối lượng máu tống và có thể tạo ra dòng xoáy trong tim.

-   Khi có lấp do lá trước van hai lá chuyển động ra trước áp vào thành vách liên thất phì đại ở giữa thì tâm thu ( SAM) làm giảm khối lượng máu tống ra của thất trái. Thường có hở van 2 lá nhẹ do vách liên thất dày không đồng tâm làm thay đổi chỗ của cơ nhú trước gây hở van 2 lá.

-   Trên một số ca, sự bất thường của cơ tim gây ảnh hưởng hệ dẫn truyền gây rối loạn nhịp.

Những tác động làm tăng co bóp cơ tim như vận động thể lực, glucozid trợ tim; những tác động làm giảm thể tích thất như nghiệm pháp Valsava, đứng lên đột ngột, dùng Nitroglyxerin.. đều làm giảm khối lượng máu tống hay giảm cung lượng tim.

II. LÂM SÀNG:

1.     Triệu chứng chủ quan:

          Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc mức độ và vị trí cơ tim dày. Một số bệnh nhân không có triệu chứng trong nhiều năm. Đôi khi biểu hiện lâm sàng đầu tiên có thể là đột tử, nhất là trên bệnh nhân trẻ tuổi khi vận động thể lực hay ngay sau đó.

          Triệu chứng khi xuất hiện là:

          - Khó thở : có thể chỉ khi gắng sức. Trường hợp nặng có khó thở cả khi nghỉ.

- Đau ngực: cho dù ĐMV bình thường cũng không cung cấp đủ máu và ô-xy cho nhu cầu tăng lên vì cơ tim dày.

          - Hồi hộp: do mạch nhanh hay có rối loạn nhịp.

          - Choáng váng: do giảm cung lượng tim , càng rõ khi có loạn nhịp tim.

          - Ngất: thường gặp ở thể dày có lấp.

          - Đột tử: thường do loạn nhịp nặng như nhịp nhanh thất hoặc rung thất.

2.     Khám thực thể:

          - Sờ mạch: có mạch đôi ở trường hợp có lấp.

          - Nghe: thổi TT tống máu thô, rõ ở mỏm và  liên sườn IV trái, có khi thổi TT toàn thì. Cường độ tiếng thổi tăng lên khi ngửi Amilnitrit hoặc gắng sức, giảm đi khi dùng thuốc ức chế beta. Thường có tiếng thứ 3.

III. CẬN LÂM SÀNG:

1.     Điện tim đồ:

            Dấu hiệu điện tim đồ thường xuất hiện sớm ngay cả khi bệnh nhân chưa có triệu chứng lâm sàng.

          - Dấu hiệu dầy thất trái và tăng gánh thất trái.

          - Tăng gánh nhĩ trái (do giảm đổ đầy tâm trương).

          - Có thể có dầy thất phải, tăng gánh nhĩ phải.

- Sóng Q bệnh lý: 25 - 50%.Trên bệnh nhân trẻ, không có biểu hiện lâm sàng của NMCT mà có sóng Q bệnh lý cần chú ý tìm HCM .

          - Các rối loạn nhịp thường gặp: rung nhĩ, NTTT nặng, nhịp nhanh thất.

          - Nghẽn nhánh F, hoặc nhánh T, cũng có khi có nghẽn phân nhánh.

            Tiên lượng xấu khi có nghẽn nhánh T.

2.     Siêu âm Doppler tim: là phương pháp chẩn đoán chủ yếu

          - Dầy vách liên thất không đồng tâm (ASH)

                             IVSd

                         ¾¾¾¾¾   ³  1,5

                             LPWd

Thường vách liên thất giảm vận động

          -  Buồng thất trái hẹp (Dd, Ds  giảm)

         - Giảm tốc độ đóng sớm tâm chương van 2 lá (dốc EF) trong dạng có lấp có hình vận động ra trước của lá trước van 2 lá thì tâm thu (SAM).

          Siêu âm 2D giúp đánh giá vị trí, mức độ dày và mức độ lấp đường ra của thất trái, chức năng co bóp và chức năng đổ đầy thất. Doppler cho biết mức độ hở van hai lá, độ chênh áp trong buồng tim khi có lấp.

3.     X quang:

          - Chỉ số tim phổi thường chỉ thay đổi nhẹ.

         - Cung thất T to ra. Cung thất F to trong bệnh cơ tim phải sẽ cho hình ảnh tim hình cầu.

4.     Thông tim:

          - Đánh giá chênh áp trong thất ở thể dày có lấp.

          - áp lực cuối tâm chương tăng.

          - áp lực nhĩ trái tăng, sóng a tăng.

          - Trong 1/3 số ca có tăng áp ĐMP.

          - Đánh giá mức độ hở van hai lá, độ chênh áp trong thất và đánh giá chức năng thất trái, đồng thời kiểm tra tình trạng tuần hoàn vành để chỉ định điều trị phẫu thuật..

          Ngoài ra chúng ta còn có thể sử dụng một số phương pháp khác như: Holter điện tim giúp đánh giá loại loạn nhịp có mặt và mức độ rối loạn nhịp; nghiệm pháp gắng sức đánh giá mức độ hạn chế gắng sức.

IV. CHẨN ĐOÁN:

     + Nghi ngờ có bệnh cơ tim dày khi:

- Lâm sàng: có một trong các triệu chứng đau ngực, choáng váng hoặc ngất khi gắng sức ở người trẻ tuổi, nghe tim có tiếng thổi tâm thu ở mỏm và liên sườn IV trái.

          - ĐTĐ: có hình ảnh dày thất trái .

          - Tiền sử gia đình có người mắc bệnh HCM.

     + Chẩn đoán chắc chắn HCM phải dựa trên kết quả sinh thiết cơ tim và chẩn đoán gen trên cơ sở phân tích ADN . Việc này thường phức tạp và không dễ thực hiện. Do vậy, hiện chẩn đoán có thể tin cậy chủ yếu dựa vào kết quả của siêu âm Doppler tim:

- Xác định có dày thất không có nguyên nhân và mức độ dày thất, thường vách liên thất dày  ³ 15 mm.

          - Xác định vị trí dày ở tâm thất.

          - Đánh giá chức năng tim  tâm thu và chức năng tâm trương

V. TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG:

1.     Tiến triển:

          Chiều dày cơ tim tăng lên cùng với sự phát triển của cơ thể. Có nhiều trường hợp ổn định trong nhiều năm, trong một số trường hợp các triệu chứng tiến triển xấu đi khi cơ tim dày “ cứng” hơn . Một số biến chứng có thể gặp:

- Loạn nhịp:  rung nhĩ, ngoại tâm thu thất đa dạng .. , nghẽn dẫn truyền.

- Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

- Chết đột ngột: có thể do rối loạn nhịp nặng như nhịp nhanh thất, rung thất. Thường gặp ở thanh thiếu niên nhiều hơn.

Vì vậy, các bệnh nhân HCM cần được đánh giá lâm sàng, kiểm tra siêu âm doppler tim, Holter điện tim, nghiệm pháp gắng sức định kỳ hàng năm.

2.     Tiên lượng:

a.    Tiên lượng phụ thuộc:

                   + Mức độ dày vách liên thất: khi dày vách liên thất tăng lên là có tiến triển.

                    + Vị trí dày.

                   + Rung nhĩ có mặt dễ dẫn tới suy tuần hoàn.

+ Thay đổi trên điện tim đồ: QRS rộng hơn, rối loạn dẫn truyền, xuất hiện sóng Q, nghẽn nhánh trái.     

                   + Dạng ác tính: Bệnh biểu hiện từ lúc trẻ, có tính gia đình (có người đột tử)

                             + Có ngất.

                             Chết đột ngột có thể xảy ra ở bất cứ giai đoạn nào của bệnh.

b. Người có nguy cơ cao:

+ Đã có ngất liên quan gắng sức, lặp lại, trên người trẻ tuổi.

+ Đã có cơn nhịp nhanh thất trên Holter hoặc ghi được trên điện tim đồ.

+ HA giảm khi gắng sức, đặc biệt ở người < 50 tuổi.

+ Bệnh nhân có thành thất rất dày (³ 30 mm) trên siêu âm tim.

+ Gia đình có người bị bệnh HCM đột tử.

VI. ĐIỀU TRỊ:

Mục đích:

                   - Làm giảm triệu chứng chủ quan

                   - Cải thiện chức năng tim

                   - Đề phòng các biến chứng

                   - Hạn chế tiến triển của bệnh.

          Khuyên bệnh nhân ăn kiêng, không để tăng trọng, không uống rượu..

          Những bệnh nhân không có triệu chứng thì chưa cần điều trị.

          Các biện pháp điều trị gồm:    Điều trị bằng thuốc.

                                                          Điều trị can thiệp: phẫu thuật, điều trị qua da.

                                                          Điều trị kết hợp khác.

1.     Điều trị thuốc:     

a.  Thuốc ức chế Beta:

Thuốc ức chế Beta có tác dụng cải thiện khả năng dãn của thất và lấp do:

- Làm giảm nhịp tim

- Giảm co bóp cơ tim

- Giảm đau ngực, giảm khó thở và hồi hộp, loạn nhịp

  Thuốc dùng cho mọi dạng HCM, không ảnh hưởng rõ lên tiến triển của bệnh.

Thuốc thường dùng là Propranolol 40mg, Atenolol 50mg, Sotalol 80mg

b. Thuốc ức chế canxi: Verapamin 120mg được ưa dùng nhất.

Thuốc giúp cải thiện đổ đầy tim do giảm sự co cứng cơ tim

          Làm giảm các triệu chứng đau ngực, khó thở, hồi hộp.

          Thuốc làm giảm áp lực máu

          Tác dụng phụ: làm chậm nhịp tim, có thể làm hạ áp quá mức.

c.  Thuốc điều trị loạn nhịp: thường dùng  Amiodaron 200 mg cho điều trị rung nhĩ,      NTT thất.

d. Các thuốc khác: thuốc chống đông khi có rung nhĩ, thuốc lợi tiểu khi có suy tim, kháng sinh khi làm các thủ thuật như nhổ răng, sinh thiết đề phòng viêm nội tâm     mạc nhiễm khuẩn...

Điều trị can thiệp:

a.  Phẫu thuật ( Myectomy): 

          Chỉ định: Bệnh nhân có triệu chứng nặng, không đỡ khi điều trị bằng thuốc trên HCM có lấp rõ, gradien áp lực lúc nghỉ ³ 50 mmHg.

          Mục đích: cải thiện triệu chứng

                   Phương pháp : mổ cắt giảm chiều dày vách liên thất làm rộng đường tống máu ra. Đôi khi phải thay van hai lá.

          Biến chứng: - RL dẫn truyền

- Bloc nhánh T hoặc bloc nhĩ thất, khi đó phải đặt máy  tạo nhịp.                Tỷ lệ tử vong phẫu thuật  8% - 10%.

b. Can thiệp qua da:

          Tiêm một lượng nhỏ cồn vào nhánh nhỏ ĐMV cung cấp máu cho phần trên vách liên thất.

          Phương pháp cũng có biến chứng như điều trị phẫu thuật.

c.  Thay tim

3.     Các điều trị kết hợp khác:

          - Sốc điện : điều trị rung nhĩ, nhịp nhanh thất,rung thất.

          - Đặt máy tạo nhịp tim hoặc máy phá rung tự động.

 * Lưu ý:

+ Người bị bệnh HCM cần chú ý :

-     ăn kiêng, không nên để tăng thể trọng.

-     Không nên uống rượu.

-     Không nên gắng sức mà thiếu ý kiến của bác sĩ tim mạch.

-     Không để tình trạng mất máu, dịch xảy ra kéo dài như chảy máu, nôn mửa, đi lỏng...

-     Không nên ở lâu trong điều kiện nóng, tắm nóng lâu.

-     Định kỳ kiểm tra bác sỹ chuyên khoa tim mạch. 

+ Gia đình người mắc bệnh HCM: nên được kiểm tra điện tim đồ và siêu âm tim để phát hiện người mắc bệnh không có triệu chứng , đặc biệt theo dõi định kỳ cho trẻ em cho đến 20 tuổi.